Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
ORPHA:3306· ICD-10 Q99.8· Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Définition
Duplication/inversion chromosomique rare et complexe dans la région 15q11.2-q13.1 qui se caractérise par une hypotonie centrale précoce, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA).
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Not applicable, Unknown
- Âge de début
- Neonatal