Синдром глухоти-вітіліго-ахалазії
ORPHA:3239· ICD-10 Q87.8· Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
Визначення(English summary)
Deafness-vitiligo-achalasia syndrome is characterized by the association of deafness, short stature, vitiligo, muscle wasting, and achalasia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal