Schwerhörigkeit-Vitiligo-Achalasie-Syndrom
ORPHA:3239· ICD-10 Q87.8· Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch das gemeinsame Auftreten von Schwerhörigkeit, Minderwuchs, Vitiligo, Muskelatrophie und Achalasie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal