Síndrome de sordera-vitíligo-acalasia
ORPHA:3239· ICD-10 Q87.8· Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
Definición
Es una enfermedad otorrinolaringológica poco frecuente caracterizada por sordera congénita con hipoacusia neurosensorial profunda, talla baja, vitíligo, atrofia muscular y acalasia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1971.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal