Syndrome de surdité-vitiligo-achalasie
ORPHA:3239· ICD-10 Q87.8· Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
Définition
Maladie otorhinolaryngologique rare caractérisée par une surdité congénitale avec perte auditive neurosensorielle profonde, une petite taille, un vitiligo, une fonte musculaire et une achalasie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1971.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal