Doofheid - vitiligo - achalasie-syndroom
ORPHA:3239· ICD-10 Q87.8· Deafness-vitiligo-achalasia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van doofheid, kleine gestalte, vitiligo, spieratrofie, en achalasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal