Аутосомно-домінантна спастична параплегія, тип 41
ORPHA:320355· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
Визначення(English summary)
A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by onset in adolescence or early adulthood of slowly progressive spastic paraplegia, proximal muscle weakness of the lower extremities and small hand muscles, hyperreflexia, spastic gait and mild urinary compromise.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Adult