Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
ORPHA:320355· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 41 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue à l'adolescence ou en début de l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive, d'une faiblesse musculaire proximale atteignant les extrémités inférieures et une faiblesse affectant les petits muscles des mains, ainsi qu'une hyperréflexie, une démarche spastique et une légère atteinte urinaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult