Autosomaal dominante spastische paraplegie type 41
ORPHA:320355· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
Definitie
Een zuivere vorm van erfelijke spastische paraplegie, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of vroege volwassenheid van traag progressieve spastische paraplegie, proximale spierzwakte van onderste ledematen en kleine handspieren, hyperreflexie, spastische gang en milde urinaire complicaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult