Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 41
ORPHA:320355· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
Definición
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio, en la adolescencia o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva, debilidad muscular proximal de las extremidades inferiores y pequeños músculos de la mano, hiperreflexia, marcha espástica y compromiso urinario leve.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult