Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 41
ORPHA:320355· ICD-10 G11.4· Autosomal dominant spastic paraplegia type 41
Definizione
La paraplegia spastica autosomica dominante tipo 41 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica a progressione lenta, debolezza dei muscoli prossimali degli arti inferiori e dei piccoli muscoli delle mani, iperreflessia, andatura spastica e lieve compromissione urinaria. L'esordio varia tra l'adolescenza e la prima età adulta.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult