Комбінований імунодефіцит, зумовлений дефіцитом ORAI1
ORPHA:317428· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Визначення(English summary)
Combined immunodeficiency (CID) due to ORAI1 deficiency is a form of CID due to Calcium release activated Ca2+ (CRAC) channel dysfunction (see this term) characterized by recurrent infections, congenital myopathy, ectodermal dysplasia and anhydrosis.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal