Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1
ORPHA:317428· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Definizione
L'immunodeficienza combinata (CID) da deficit di ORAI1 è una forma di CID dovuta a una disfunzione del canale attivato per il rilascio del calcio Ca2+ (CRAC); è caratterizzata da infezioni ricorrenti, miopatia congenita, displasia ectodermica e anidrosi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal