Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel
ORPHA:317428· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Definition
Der kombinierte Immundefekt (CID) durch ORAI1-Mangel ist eine Form des CID mit Fehlfunktion/Mangel des durch Kalziumfreisetzung aktivierten Ca2+-Kanals (CRAC) ORAI1. Kennzeichnende Symptome sind rezidivierende Infektionen, kongenitale Myopathie, ektodermale Dysplasie und Anhidrose.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal