Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
ORPHA:317428· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Définition
Le déficit immunitaire combiné (DIC) par déficit en ORAI1 est une forme de DIC par dysfonctionnement du canal CRAC (canal calcique activé par la libération de calcium), caractérisée par des infections récurrentes, une myopathie congénitale, une dysplasie ectodermique et une anhidrose.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal