Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de ORAI1
ORPHA:317428· ICD-10 D81.8· Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency
Definición
La inmunodeficiencia combinada (CID) por déficit de ORAI1 es una forma de CID debida a una disfunción de los canales de Ca2+ activados por liberación de calcio (CRAC), que se caracteriza por infecciones recurrentes, miopatía congénita, displasia ectodérmica y anhidrosis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal