Спектр септо-оптичної дисплазії
ORPHA:3157· ICD-10 Q04.4· Septo-optic dysplasia spectrum
Визначення(English summary)
A rare clinically heterogeneous disorder characterized by the classical triad of optic nerve hypoplasia, pituitary hormone abnormalities and midline brain defects.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal