Espectro de la displasia septo-óptica
ORPHA:3157· ICD-10 Q04.4· Septo-optic dysplasia spectrum
Definición
La displasia septoóptica (DSO) es un trastorno clínicamente heterogéneo caracterizado por la triada clásica de hipoplasia del nervio óptico, anomalías de las hormonas hipofisarias y defectos de la línea media cerebral.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal