Septo-optische dysplasie-spectrum
ORPHA:3157· ICD-10 Q04.4· Septo-optic dysplasia spectrum
Definitie
Een klinisch heterogene aandoening, gekenmerkt door de klassieke triade van hypoplasie van nervus opticus, afwijkingen van hypofysehormoon, en hersendefecten langs de middellijn.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal