Septo-optische Dysplasie-Spektrum
ORPHA:3157· ICD-10 Q04.4· Septo-optic dysplasia spectrum
Definition
Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal