Spectre de dysplasie septo-optique
ORPHA:3157· ICD-10 Q04.4· Septo-optic dysplasia spectrum
Définition
La dysplasie septo-optique (DSO) est une entité clinique hétérogène définie par la triade classique : hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations cérébrales de la ligne médiane.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal