Дефіцит мевалонаткінази
ORPHA:309025· ICD-10 E88.8· Mevalonate kinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare inborn error of metabolism characterized by a spectrum of presentation ranging from hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (HIDS) to mevalonic aciduria.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable
- Вік початку
- Infancy