Deficiencia de mevalonato quinasa
ORPHA:309025· ICD-10 E88.8· Mevalonate kinase deficiency
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un espectro clínico variable, desde una hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (HIDS) hasta una aciduria mevalónica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy