Deficit di mevalonato chinasi
ORPHA:309025· ICD-10 E88.8· Mevalonate kinase deficiency
Definizione
Il deficit di mevalonato chinasi (MKD) è un errore congenito raro del metabolismo. Il quadro clinico varia dall'iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) all'aciduria mevalonica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Infancy