Mevalonatkinase-Mangel
ORPHA:309025· ICD-10 E88.8· Mevalonate kinase deficiency
Definition
Ein seltener angeborener Stoffwechseldefekt, der durch ein Spektrum von Erscheinungsformen gekennzeichnet ist, die von Hyperimmunglobulinämie D mit periodischem Fieber (HIDS) bis hin zu Mevalonazidurie reichen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy