Deficiëntie van mevalonaatkinase
ORPHA:309025· ICD-10 E88.8· Mevalonate kinase deficiency
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door een spectrum van presentaties gaande van hyperimmunoglobulinemie D met periodieke koorts (HIDS) tot mevalonacidurie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy