Синдром інтелектуальної недостатності-облисіння-вивиху надколінка-акромікрії
ORPHA:3041· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
Визначення(English summary)
Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome is characterised by severe intellectual deficit, patella luxations, acromicria, hypogonadism, facial dysmorphism (including midface hypoplasia and premature frontotemporal balding). It has been described in three unrelated males.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal