Intellectuele achterstand - kaalheid - luxatie van patella - acromicrie-syndroom
ORPHA:3041· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door ernstige intellectuele achterstand, luxatie van patella, acromicrie, hypogonadisme, en faciale dysmorfie (met onder meer hypoplasie van middengezicht en premature frontotemporale kaalheid). Intellectuele achterstand - kaalheid - luxatie van patella -acromicrie-syndroom werd beschreven bij drie niet-verwante mannen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal