Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie
ORPHA:3041· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
Définition
Le syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie est caractérisé par un déficit intellectuel sévère, une luxation des rotules, une acromicrie, un hypogonadisme et une dysmorphie (incluant hypoplasie médio-faciale et calvitie fronto-temporale précoce). Il a été décrit chez trois hommes non apparentés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal