Síndrome de discapacidad intelectual-calvicie-luxación de rótula-acromicria
ORPHA:3041· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfia facial (incluyendo hipoplasia medio facial y calvicie frontotemporal prematura). El síndrome se ha descrito en tres varones sin ningún tipo de parentesco.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal