Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom
ORPHA:3041· ICD-10 Q87.8· Intellectual disability-balding-patella luxation-acromicria syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch schwere Intelligenzminderung, Patella-Luxationen, Akromikrie, Hypogonadismus, faziale Dysmorphien (u.a. Mittelgesichtshypoplasie) und vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal