Синдром Х-зчепленої розумової відсталості-дисморфізму-церебральної атрофії
ORPHA:2958· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
Визначення(English summary)
An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, subcortical cerebral atrophy, dental anomalies, patella luxation, lower back skin dimple, and dysmorphic facial features.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Childhood