X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom
ORPHA:2958· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
Definition
Ein seltenes X-chromosomales Syndrom, das gekennzeichnet ist durch Intelligenzminderung, subkortikale zerebrale Atrophie, Zahnanomalien, Patellaluxation, Hautgrübchen am unteren Rücken und dysmorphe Gesichtszüge.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood