X-gebonden intellectuele achterstand - dysmorfie - cerebrale atrofie-syndroom
ORPHA:2958· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
Definitie
Een X-gebonden, syndromale intellectuele beperking, gekarakteriseerd door intellectuele achterstand, subcorticale cerebrale atrofie, gebitsanomalieën, luxatie van patella, kuiltje van huid op onderrug, en dysmorfe gelaatskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood