Síndrome de discapacidad intelectual-dismorfia-atrofia cerebral ligado al cromosoma X
ORPHA:2958· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X caracterizada por discapacidad intelectual, atrofia cerebral subcortical, anomalías dentales, luxación rotuliana, hoyuelos en la parte baja de la espalda y rasgos faciales dismórficos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood