Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-dysmorphie-atrophie cérébrale
ORPHA:2958· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique liée à l'X caractérisée par une déficience intellectuelle, une atrophie cérébrale sous-corticale, des anomalies dentaires, une luxation de la rotule, une fossette sacro-coccygienne et une dysmorphie faciale.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood