Синдром брахіолмії - недосконалого амелогенезу
ORPHA:2899· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome
Визначення(English summary)
An exceedingly rare form of brachyolmia, characterized by mild platyspondyly, broad ilia, elongated femoral necks with coxa valga, scoliosis, and short trunked short stature associated with amelogenesis imperfecta of both primary and permanent dentition.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood