Brachyolmie - amelogenesis imperfecta-syndroom
ORPHA:2899· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definitie
Een uiterst zeldzame vorm van brachyolmie, gekarakteriseerd door milde platyspondylie, brede darmbeenderen, langgerekte femurhalzen met coxa valga, scoliose, en kleine gestalte met korte romp, geassocieerd met amelogenesis imperfecta van zowel het melkgebit als het permanente gebit.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood