Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite
ORPHA:2899· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome
Définition
Forme extrêmement rare de brachyolmie, caractérisée par une légère platyspondylie, des os iliaques larges, des cols du fémur allongés et déformés en coxa valga, une scoliose et une petite taille à tronc court associée à une amélogenèse imparfaite des dents primaires et des dents permanents.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood