Síndrome de braquiolmia-amelogénesis imperfecta
ORPHA:2899· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definición
Es una forma muy poco frecuente de braquiolmia caracterizada por leve platispondilia, ilion ancho, cuellos femorales alargados con coxa valga, escoliosis y talla baja por tronco corto, junto con amelogénesis imperfecta de la dentición tanto primaria como permanente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood