Brachiolmia - amelogenesi imperfetta
ORPHA:2899· ICD-10 Q76.3· Brachyolmia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definizione
La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara di brachiolmia (si veda questo termine), caratterizzata da platispondilia lieve, ilei larghi, collo del femore allungato, coxa valga, scoliosi e bassa statura con tronco corto associate ad amelogenesi imperfetta (si veda questo termine) dei denti decidui e permanenti.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood