Синдром Х-зчепленої інтелектуальної недостатності-плагіоцефалії
ORPHA:2898· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
Визначення(English summary)
A rare, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual deficit, brachycephaly, plagiocephaly, and prominent forehead in male patients. Females may display moderate intellectual deficit without craniofacial dysmorphism. There have been no further descriptions in the literature since 1992.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal