Síndrome de discapacidad intelectual-plagiocefalia ligado al cromosoma X
ORPHA:2898· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por grave discapacidad intelectual, braquicefalia, plagiocefalia y frente prominente en los varones afectados. Las mujeres pueden mostrar discapacidad intelectual moderada sin dismorfia craneofacial. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1992.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal