Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-plagiocéphalie
ORPHA:2898· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une brachycéphalie, une plagiocéphalie et un front proéminent chez les patients de sexe masculin. Les femmes peuvent présenter une déficience intellectuelle modérée, sans dysmorphie craniofaciale. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal