X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom
ORPHA:2898· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
Definition
Eine seltene, syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch schwere Intelligenzminderung, Brachyzephalie, Plagiozephalie und eine vorstehende Stirn bei männlichen Patienten gekennzeichnet ist. Frauen können ein moderates intellektuelles Defizit ohne kraniofaziale Dysmorphie aufweisen. Seit 1992 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal