X-gebonden intellectuele achterstand - plagiocefalie-syndroom
ORPHA:2898· ICD-10 Q87.0· X-linked intellectual disability-plagiocephaly syndrome
Definitie
Een zeldzame, syndromale intellectuele beperking die gekarakteriseerd wordt door ernstige intellectuele achterstand, brachycefalie, plagiocefalie, en prominent voorhoofd bij mannelijke patiënten. Vrouwen vertonen mogelijk matige intellectuele beperking zonder craniofaciale dysmorfie. Sinds 1992 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal