vitalwiki

Синдром низькорослості-крилоподібної шиї-серцево-судинних захворювань

ORPHA:2865· ICD-10 Q87.8· Short stature-webbed neck-heart disease syndrome

Визначення(English summary)

Short stature-webbed neck-heart disease syndrome is characterized by short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin sibs born to consanguineous parents.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Unknown
Вік початку
Infancy, Neonatal