Kleine gestalte - pterygium colli - hartziekte-syndroom
ORPHA:2865· ICD-10 Q87.8· Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, intellectuele achterstand, faciale dysmorfie, korte hals met laterale huidplooien (pterygium colli), veranderingen van huid, en congenitale hartdefecten. Kleine gestalte - pterygium colli - hartziekte-syndroom werd gerapporteerd bij vier broers/zussen van een Arabische Bedoeïenenstam en met bloedverwante ouders.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal