Kleinwuchs-Pterygium colli-Kardiopathie-Syndrom
ORPHA:2865· ICD-10 Q87.8· Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Kleinwuchs, Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, kurzen Hals mit Pterygium, Hautveränderungen und angeborene Herzfehler.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal