Syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale
ORPHA:2865· ICD-10 Q87.8· Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
Définition
Le syndrome de petite taille-pterygium colli-cardiopathie congénitale est caractérisé par une petite taille, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, un cou palmé et court, des anomalies cutanées et une cardiopathie congénitale. Il a été décrit dans une fratrie de quatre enfants bédouins nés de parents consanguins.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal